ZEB1
ZEB1 (pour « Zinc finger E-box-binding homeobox 1 »), ou TCF8, est une protéine de type facteur de transcription contenant un homéodomaine. Son gène est ZEB1 porté par le chromosome 10 humain.
Rôles[modifier | modifier le code]
Il favorise la cancérogenèse et la progression des cancers[5]. Il intervient dans la différenciation des cellules musculaires lisses[6].
Il augmente l'expression du GUCY1A3 sous-unité de la guanylate cyclase et donc l'activité de cette dernière[7].
En médecine[modifier | modifier le code]
Les mutations du gène causent plusieurs maladies : la dystrophie cornéenne postérieure polymorphe[8] ou la dystrophie cornéenne de Fuchs dans sa forme tardive[9].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148516 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024238 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Sánchez-Tilló E, Siles L, de Barrios O, Cuatrecasas M, Vaquero EC, Castells A, Postigo A, Expanding roles of ZEB factors in tumorigenesis and tumor progression, Am J Cancer Res, 2011;1:897–912
- Nishimura G, Manabe I, Tsushima K et al. DeltaEF1 mediates TGF-beta signaling in vascular smooth muscle cell differentiation, Dev Cell, 2006;11:93–104
- Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489
- Krafchak CM, Pawar H, Moroi SE et al. Mutations in TCF8 cause posterior polymorphous corneal dystrophy and ectopic expression of COL4A3 by corneal endothelial cells, Am J Hum Genet, 2005;77:694–708
- Riazuddin SA, Zaghloul NA, Al-Saif A et al. Missense mutations in TCF8 cause late-onset Fuchs corneal dystrophy and interact with FCD4 on chromosome 9p, Am J Hum Genet, 2010;86:45–53
