Syndrome de Cohen
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| Syndrome de Cohen | |
| Référence MIM | 216550 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q22-q23 |
| Gène | COH1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Porteur sain | Sans objet |
| Incidence | Élevèe en Finlande et chez les Amish |
| Nombre de cas | Entre 500 et 1 000 cas |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit pour la première fois en 1973[1], le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.
L'incidence de syndrome est élevée en Finlande où dans 75 % des cas, la mutation en cause est la suivante : c.3348_3349delCT dans le gène VPS13B (ou COH1)[2]. Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais, également présent chez les Amish[3].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) Cohen MM Jr, Hall BD, Smith DW, Graham CB, Lampert KJ « A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular, and limb anomalies » J Pediatr 1973;83:280-4.
- (en) Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Traskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE. « Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport » Am J Hum Genet. 2003;72:1359-69.
- (en) Falk MJ, Feiler HS, Neilson DE, Maxwell K, Lee JV, Segall SK, Robin NH, Wilhelmsen KC, Träskelin AL, Kolehmainen J, Lehesjoki AE, Wiznitzer M, Warman ML, « Cohen syndrome in the Ohio Amish », Am J Med Genet A, vol. 128A, no 1, , p. 23-8. (PMID 15211651)
Voir aussi[modifier | modifier le code]
Lien externe[modifier | modifier le code]
- (en) Marni J Falk, Heng Wang, Elias I Traboulsi, Cohen Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
