Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

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Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Classification et ressources externes
CIM-10 Q51.0, Q52.0
CIM-9 626.0
OMIM 158330
DiseasesDB 8390
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Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser ou de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une pathologie qui se définit par une absence congénitale totale ou partielle de vagin et d'utérus mais avec des trompes et des ovaires normaux. L'éponymie fait référence au travail inaugural de Mayer (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958).

Sommaire

Diagnostic [modifier]

Le diagnostic se fait à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.

Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.

Une mutation du gène WNT4 (en) situé sur le chromosome 1p35 a été mise en évidence en 2004[1]. Cette mutation a été décelée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie[réf. souhaitée]. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.

Wnt-4 ne semble cependant pas intervenir dans la transmission du syndrome MRKH[2],[3]. D'autres gènes candidats sont à l'étude, notamment par le Programme de recherche sur les aplasies müllériennes (PRAM). Des chercheurs du PRAM ont récemment mis en évidence qu’un des gènes responsables du MRKH était situé à l’une des extrémités du chromosome 4[4].

Traitement [modifier]

Il peut être nécessaire d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie, pour permettre le coït.

Notes et références [modifier]

  1. ↑ (en) Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ. « A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman » N Engl J Med. 2004;351(8):792-8. PMID 15317892
  2. ↑ (en) Clément-Ziza M, Khen N, Gonzales J, Crétolle-Vastel C, Picard JY, Tullio-Pelet A, Besmond C, Munnich A, Lyonnet S, Nihoul-Fékété C. « Exclusion of WNT4 as a major gene in Rokitansky-Küster-Hauser anomaly » Am J Med Genet A. 2005;137(1):98-9. PMID 16007613
  3. ↑ (en) Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ, « WNT4 deficiency--a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report », Hum Reprod., vol. 22, no 1, janvier 2007, p. 224–9 [lien PMID, lien DOI] 
  4. ↑ (en) Bendavid C, Pasquier L, Watrin T, Morcel K, Lucas J, Gicquel I, Dubourg C, Henry C, David V, Odent S, Levêque J, Pellerin I, Guerrier D. « Phenotypic variability of a 4q34-->qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother » Eur J Med Genet. 2007;50(1):66-72. PMID 17081814

Voir aussi [modifier]

Sources [modifier]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277000[1]

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