Syndrome de Pierre Robin

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Syndrome de Pierre Robin
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.0
CIM-9 756.0
OMIM 261800
DiseasesDB 29413
MedlinePlus 001607
eMedicine ped/2680  ent/150
MeSH D010855
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Le syndrome de Pierre Robin, ou plus précisément séquence de Pierre Robin, se caractérise par la présence à la naissance de la triade oro-faciale suivante :

  • rétrognathisme (menton en retrait) ;
  • fente vélo-palatine postérieure médiane (le palais n'est pas formé) ;
  • glossoptose (la langue part en arrière dans la gorge).

On parle de séquence car les anomalies sont la conséquence les unes des autres lors du développement. La fente palatine postérieure est vraisemblablement la conséquence d'un défaut de fermeture du palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de développement mandibulaire.

Le tableau clinique comprend essentiellement des troubles de succion-déglutition-ventilation. L'alimentation du nouveau-né est compliquée et les voies respiratoires peuvent être obstruées. Les troubles alimentaires et respiratoires, ainsi que la glossoptose, s'améliorent généralement au cours des deux premières années de vie, mais des interventions chirurgicales peuvent parfois s'imposer.

La séquence de Pierre Robin peut être isolée (dans environ 50 % des cas) ou incluse dans un tableau syndromique identifié, souvent d'origine génétique[1].

Même pour les cas sporadiques, une prise en charge en consultation de génétique est généralement conseillée et s'accompagne d'analyses génétiques (caryotype ou recherche de microdélétion 22q11, par exemple).

La prévalence est d'environ un nouveau-né sur 8 000 à 10 000[1]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a et b « Isolated Pierre Robin syndrome », sur Orphanet (consulté le 31 mars 2011)

Liens externes[modifier | modifier le code]