Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
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| Syndrome de Carey-Fineman-Ziter myopathie - séquence de Moebius - séquence de Robin | |
| Référence MIM | 254940 |
|---|---|
| Transmission | autosomique récessive |
| Prévalence | < 1⁄1 000 000 |
| Nombre de cas | 4 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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| Symptômes | Ptosis |
|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.0 |
|---|---|
| OMIM | 254940 |
| DiseasesDB | 33758 |
| MeSH | C536102 |
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est une maladie rare caractérisée par l'association de plusieurs anomalies : une micrognathie, une séquence de Moébius, une myopathie, une macrocéphalie relative et un retard de développement[1].
En 1999, quatre cas sont rapportés dont 2 issus d'une même fratrie[2] ce qui permet aux auteurs de conclure à une transmission autosomique. Ces cas confirment également que scoliose, pied bot varus équin et myopathie primaire non spécifique constituent des manifestations importantes de ce syndrome. Cependant John C Carey ne considère pas ce frère et cette sœur comme présentant un réel syndrome de Carey-Fineman-Ziter pour des raisons de caractéristiques spécifiques des traits de la face[3].
En 2004, le cas d'un garçon associant une myopathie congénitale sévère, une séquence de Moébius-Poland, une séquence de Pierre Robin et un retard important de développement est décrit par une équipe allemande[4]. Ce patient présentait aussi une laryngosténose, une hypertension artérielle intermittente et une séquence de Poland.
La même année, John C Carey suggère que les équivalents humains des gènes murins Hoxb1 et Cacna1s peuvent être en cause dans le développement de ce syndrome[3].
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter fait partie du programme sur la génétique humaine de l'OMS[5].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) John C Carey, Robert M Fineman et Fred A Ziter, « The Robin sequence as a consequence of malformation, dysplasia, and neuromuscular syndromes », The Journal of Pediatrics, Elsevier Inc., vol. 101, no 5, , p. 858-64. (ISSN 0022-3476, PMID 7131178)
- (en) A Ryan, T Marshall et DR FitzPatrick, « Carey-Fineman-Ziter (CFZ) syndrome: report on affected sibs », American journal of medical genetics, Wiley, vol. 82, no 2, , p. 110-3. (ISSN 0148-7299, PMID 9934972)
- (en) JC Carey, « The Carey-Fineman-Ziter syndrome: follow-up of the original siblings and comments on pathogenesis », American journal of medical genetics, Wiley, vol. 127A, no 3, , p. 294-7. (ISSN 0148-7299, PMID 15150782)
- (en) Andreas Dufke, Joachim Riethmüller et Herbert Enders, « Severe congenital myopathy with Möbius, Robin, and poland sequences: New aspects of the Carey-Fineman-Ziter syndrome », American journal of medical genetics, Wiley-Liss, vol. 127A, no 3, , p. 291-3. (ISSN 0148-7299, PMID 15150781)
- (en) International Collaborative Research on Craniofacial Anomalies
