Génétique humaine

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La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'Homme, l'être humain.

Nombre de chromosomes[modifier | modifier le code]

Caryotype humain

L'Homme possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.

Article connexe : Chromosomes humains.

ADN mitochondrial[modifier | modifier le code]

Article détaillé : ADN mitochondrial humain.

En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries.

Cette information génétique est transmise essentiellement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont surtout transmises par le cytoplasme de l'ovocyte. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la reproduction sexuée, il n'est pas ou peu soumis aux recombinaisons génétiques. Cependant le taux de mutation reste relativement élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes migrations humaines depuis 200 000 ans.

Nombre de gènes[modifier | modifier le code]

On estime le nombre de gènes codant une protéine chez l'Homme à environ 20 000. Ces estimations ont été rendues possibles depuis le séquençage du génome humain. Cependant, les estimations varient encore, donnant des chiffres compris entre 10 000-15 000[1] et 30 000.

Notons par ailleurs que la majorité du génome humain est composée de séquences ne codant pas pour des gènes. Ces séquences correspondent notamment à des régions régulatrices de l'ADN.

Ainsi, la taille du génome humain est approximativement de 3,2 milliards de paires de nucléotides. Ainsi chaque cellule humaine contient 2 mètres d'ADN environ, correspondant dans les cellules diploïdes à 6,4 milliards de paires de nucléotides.

Séquençage du génome humain[modifier | modifier le code]

Le séquençage du génome humain a été achevé en 2004, grâce au Projet Génome Humain (PGH). Il s'agit, en fait, d'une compilation de données recueillies sur plusieurs individus.

Le premier séquençage fait sur un seul individu a été publié en septembre 2007[2]. La variation entre deux génomes humains est d'environ une base pour 1000[3], ce qui est environ un tiers de moins que pour les gorilles[4] et dix fois moins que chez la mouche drosophile[5].

Depuis, plusieurs entreprises américaines proposent au particulier une analyse de leur génome par séquençage de quelques centaines de milliers de nucléotides sélectionnés comme étant les plus intéressants, permettant d'établir un profil de risque théorique. Cette attitude, essentiellement commerciale, est contestable car non étayée scientifiquement pour le tout venant et au bénéfice incertain[6].

Lien entre gènes et caractères[modifier | modifier le code]

La plupart de nos caractères, comme la couleur de la peau, la taille, dépendent d'un grand nombre de gènes. Seul quelques caractères ne dépendent que d'un seul gène. C'est le cas de la plupart des maladies génétiques, mais aussi de certains caractères physiques et physiologique :

Caractère dominant Caractère récessif Références
« pic de sorcière » Pas de « pic de sorcière » [7],[8]
Fossette (menton, joue) Pas de fossette [9],[10]
Fossette du menton pas de fossette du menton [11]
Capacité à détecter le PTC Incapacité à détecter le PTC [12]
Lobes des oreilles non attachés Lobes des oreilles attachés [9],[13],[14]
Iris non bleu Iris bleu
Tache de rousseur Pas de Tache de rousseur [9],[15]
Cérumen de type humide Cérumen de type sec [13],[16]

En dehors des maladies génétiques, un certain nombre de variants de gènes ont été identifiées comme des facteur de risque de survenue de maladie commune (cancer du sein, maladies cardio-vasculaires...). De même d'autres variants modifient la réponse de l'individu à certains médicaments (clopidogrel, antivitamine K...). L'étude de ces derniers cas fait l'objet de la pharmacogénomique.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) International Human Genome Sequencing Consortium, « Finishing the euchromatic sequence of the human genome », Nature, vol. 431,‎ 21 October 2004, p. 931-945 (DOI 10.1038, lire en ligne)
  2. Levy S, Sutton G, Pauline C, The diploid genome sequence of an individual human, PLoS Biol 5(10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254
  3. Rotimi CN, Jorde LB, Ancestry and disease in the age of genomic medicine, N Engl J Med, 2010;363:1551-1558
  4. Yu N, Jensen-Seaman MI, Chemnick L, Ryder O, Li WH, Nucleotide diversity in gorillas, Genetics, 2004;166:1375-1383
  5. Li W-H, Sadler LA, Low nucleotide diversity in man, Genetics, 1991;129:513-523
  6. Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM, Letting the genome out of the bottle — Will we get our wish?, N Eng J Med, 2008;358:105-107
  7. Neil Campbell, Jane Reece, Biology, San Francisco, Benjamin Cummings,‎ 2005, p. 265
  8. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=194000
  9. a, b et c Singapore Science Centre: ScienceNet|Life Sciences|Genetics/ Reproduction
  10. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=126100
  11. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=119000
  12. Natural selection at work in genetic variation to taste
  13. a et b (en) Cruz-Gonzalez L., Lisker R., « Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability. », Acta Anthropogenet., vol. 6, no 4,‎ 1982, p. 247-54 (PMID 7187238)
  14. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=128900
  15. Xue-Jun Zhang et al. A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34 Journal of Investigative Dermatology (2004) 122, 286–290.
  16. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=117800

Voir aussi[modifier | modifier le code]