PLP1

PLP1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2XPG
Identifiants
Aliases	PLP1
IDs externes	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome X
Fin	103,792,619 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	135,740,482 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	gyrus frontal moyen; ; corps calleux; ; ganglion inférieur du nerf vague; ; noyau vestibulaire supérieur; ; pont; ; noyau sous-thalamique; ; Aire tegmentale ventrale; ; moelle épinière; ; external globus pallidus; ; nerf optique;
	Fortement exprimé dans
	globus pallidus; ; Corps géniculé latéral; ; Aire tegmentale ventrale; ; pontine nuclei; ; lateral hypothalamus; ; dorsal tegmental nucleus; ; noyau vestibulaire médian; ; medial geniculate nucleus; ; noyau accumbens; ; habenula;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; structural constituent of myelin sheath; structural molecule activity; identical protein binding;
Composant cellulaire	integral component of membrane; gaine de myéline; membrane plasmique; membrane;
Processus biologique	axon ensheathment; integrin-mediated signaling pathway; astrocyte development; myelination; axon development; positive regulation of gene expression; réponse inflammatoire; glial cell differentiation; maturation cellulaire; long-chain fatty acid biosynthetic process; substantia nigra development; central nervous system myelination; transmission synaptique chimique; neuron projection development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478; NM_000533; NM_001128834; NM_001305004
NM_011123; NM_001290561; NM_001290562; NM_001359117; NM_001359118;
	NM_001359119; NM_001359120
	NP_000524; NP_001122306; NP_001291933; NP_955772
NP_001277490; NP_035253; NP_001346046; NP_001346047; NP_001346048;
	NP_001346049
	Wikidata
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PLP1 (protéine protéolipide) est le gène encodant cette protéine, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.

Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Associations de malades[modifier | modifier le code]

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Liens externes[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

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