« Syndrome de Silver-Russell » : différence entre les versions
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L'enfant à la naissance présente une hypotrophie importante. Des hypoglycémies sont fréquentes avec des sueurs abondantes. La croissance est harmonieuse mais la taille de l'adulte est de 150 centimètres chez les hommes et de 140 centimètres chez les femmes. Chez les hommes existent souvent de petites anomalies génitales et les enfants présentent souvent des troubles digestifs. Environ un tiers des enfant auront un retard de développement à la fois moteur et cognitive. Ce retard est plus fréquent en cas de disomie parentale. |
L'enfant à la naissance présente une hypotrophie importante. Des hypoglycémies sont fréquentes avec des sueurs abondantes. La croissance est harmonieuse mais la taille de l'adulte est de 150 centimètres chez les hommes et de 140 centimètres chez les femmes. Chez les hommes existent souvent de petites anomalies génitales et les enfants présentent souvent des troubles digestifs. Environ un tiers des enfant auront un retard de développement à la fois moteur et cognitive. Ce retard est plus fréquent en cas de disomie parentale. |
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Le prévalence de ce syndrome pourrait atteindre 1 sur 16000 naissances<ref>{{Article |langue=en |prénom1=Maria |nom1=Yakoreva |prénom2=Tiina |nom2=Kahre |prénom3=Riina |nom3=Žordania |prénom4=Karit |nom4=Reinson |titre=A retrospective analysis of the prevalence of imprinting disorders in Estonia from 1998 to 2016 |périodique=European Journal of Human Genetics |volume=27 |numéro=11 |date=2019-11 |issn=1018-4813 |issn2=1476-5438 |pmid=31186545 |pmcid=PMC6871525 |doi=10.1038/s41431-019-0446-x |lire en ligne=http://www.nature.com/articles/s41431-019-0446-x |consulté le=2020-02-23 |pages=1649–1658 }}</ref> |
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== Diagnostic == |
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Version du 23 février 2020 à 08:18
| Syndrome de Silver-Russell | |
| Référence MIM | 180860 |
|---|---|
| Transmission | Voir l'article |
| Chromosome | 11 11p15 |
| Empreinte parentale | oui |
| Mutation | Voir l'article |
| Porteur sain | Sans objet |
| Incidence | 1 sur 100 000 naissances[1] |
| Nombre de cas | 500 cas connus |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit pour la première fois en 1953[2],[3], le syndrome de Silver-Russell (SSR) associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale. La taille et le poids à la naissance se situent en dessous du cinquième centile. Les enfants atteints ont un nanisme harmonieux, un périmètre crânien normal, une clinodactylie du cinquième doigt, un dymorphisme facial avec très souvent une asymétrie de croissance d'un hémi-corps. Ces enfants ont une augmentation du risque de retard de développement avec des capacités d'apprentissages réduites.
Ce syndrome est plus un phénotype qu'une maladie génétiquement homogène. Le diagnostic repose essentiellement sur les signes cliniques: une petite taille avec un périmètre crânien normal. L'anquéte génétique sera normale dans 40% des individus atteint par ce syndrome
Causes
L'hypométhylation de la région de contrôle 1 et 2 au niveau de situé 11p15,5 provoque une SSR chez 35% à 50% des individus, et une disomie uniparentale maternelle provoque une SRS chez 7% à 10% des individus.
Il y a un petit nombre de personnes atteintes de SSR qui ont des duplications, des suppressions ou des translocations impliquant les centres d'impression à 11p15,5 ou des duplications, des suppressions ou des translocations impliquant le chromosome 7.Dans 10 % des cas, il existe une disomie uniparentale du chromosome 7 humain[4].
Description
L'enfant à la naissance présente une hypotrophie importante. Des hypoglycémies sont fréquentes avec des sueurs abondantes. La croissance est harmonieuse mais la taille de l'adulte est de 150 centimètres chez les hommes et de 140 centimètres chez les femmes. Chez les hommes existent souvent de petites anomalies génitales et les enfants présentent souvent des troubles digestifs. Environ un tiers des enfant auront un retard de développement à la fois moteur et cognitive. Ce retard est plus fréquent en cas de disomie parentale.
Le prévalence de ce syndrome pourrait atteindre 1 sur 16000 naissances[5]
Diagnostic
Le syndrome de Silver-Russell est une maladie génétiquement hétérogène; le diagnostic clinique nécessite le respect de critères cliniques spécifiques décrits dans le système de notation clinique Netchine-Harbison (NH-CSS)[6]. Ce système de notation a été accepté comme méthode pour identifier les personnes qui devraient subir des examens complémentaires pour le diagnostic de SSR[7]
Clinique
Si un individu répond à quatre des six critères, le diagnostic clinique est suspecté et un test de confirmation moléculaire est justifié. Quelques rares individus répondant à trois des six critères ont eu une confirmation moléculaire positive pour le SSR.
| Critères 2017 de suspicion de SSR |
|---|
| Petit pour l'âge gestationnel (poids et / ou longueur à la naissance ≥ 2 dérivations standards par rapport à la médiane pour l'âge gestationnel) |
| Retard de croissance postnatal (poids / taille en dessous du 25 éme percentile à 2 ans |
| Macrocéphalie relative à la naissance (circonférence de la tête supérieure à 1,5 dérivation standard du périmètre crânien pour l'âge gestationnel |
| Front proéminent (front dépassant du plan facial sur une vue latérale entre 1 et 3 ans) |
| Asymétrie corporelle (écart de longueur de membre supérieure à 0,5 cm ou inférieure à 0,5 cm avec plus de 2 autres parties du corps asymétriques) |
| Difficultés d'alimentation ou indice de masse corporelle inférieur à 2 dérivation standard à 24 mois ou utilisation actuelle d'une sonde d'alimentation ou usage de la cyproheptadine pour stimuler l'appétit |
Diagnostic moléculaire
Il faut rechercher une disomie uniparentale maternelle au niveau du chromosome 7 ou une régulation anormale de la transcription de deux régions soumis à empreinte sur le chromosome 11p15.5 : ICR1 et ICR2. La régulation peut être perturbée par de nombreux mécanismes.Il existe d'autres méthodes de diagnostic très élaboré si aucune de ses deux méthodes est concluantes.
Environ 40% des individus qui subissent des tests moléculaires ayant au moins 4 critères cliniques auront des résultats moléculaires négatives après avoir employé toutes les méthodes possibles. Pour ces personnes de ce groupe, un diagnostic clinique de SSR peut être établi si: deux des quatre signes cliniques identifiés sont des bosses frontales / frontales proéminentes et une macrocéphalie relative à la naissance; et d'autres maladies génétiques ont été exclues[8]
Si l'analyse de méthylation des études 11p15.5 ICR1 / ICR2 et UPD7 est normale, un panel multigène qui comprend l'analyse de séquence d'IGF2, CDKN1C, PLAG1, HMGA2 et d'autres gènes peut révéler des anomaliess[8].
Troubles génétiquement apparentés (alléliques)
Diagnostic différentiel
Il se pose devant tout retard de croissance intra-utérin ou de nanisme.
| Pathologie | Génes | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Maladies génétiques | ||
| Syndrome 3 M | CCDC8
CUL7 OBSL1 |
Autosomique récessif |
| Syndrome de Bloom | BLM | Autosomique récessif |
| Maladie de Fanconi | Plus de 20 gènes | Autosomique récessif
Autosomique dominant Lié au chromosome X |
| Syndrome de Nimègue | NBN | Autosomique récessif |
| Syndrome IMAGe | CDKN1C | Autosomique récessif |
| Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie | DDX11 | Autosomique récessif |
| Syndrome de Meier-Gorlin | CDC45
CDC6 CDT1 GMNN MCM5 ORC1 ORC4 ORC6 |
Autosomique récessif
Autosomique dominant |
| Résistance au facteur de croissance 2 ressemblant à l'insuline | IGF1R | Autosomique récessif
Autosomique dominant |
| Maladies chromosomiques | ||
| Diploidie/Triploidie | ||
| Syndrome de Temple | Autosomique dominant | |
| Intoxications foetales | ||
| Exposition prénatale à l'alcool | ||
Mode de transmission
Les syndromes de Russell-Silver par disomie uniparentale sont des cas uniques dans la famille. Les autres syndromes de Russell-Silver ont des modes de transmission évocant soit un mode autosomique ou gonosomique à la fois récessif ou dominant.
Conseil génétique
Le conseil génétique est très difficile en raison de l'hétérogénéité de syndrome.
Diagnostic prénatal
Si le SSR est due à une disomie uniparentale maternelle celle-ci peut être diagnostiqué avant la naissance par ponction de sang foetal[8].
Si une anomalie chromosomique causale (par exemple, une translocation déséquilibrée impliquant 11p15.5, une microdélétion paternelle ou une microduplication maternelle du chromosome 11p15.5 incluant CDKN1C) a été identifiée chez la mère , un diagnostic prénatal sur des cellules fœtales obtenu par ponction de sang fœtal ou l'amniocentèse est possible[8].
Notes et références
- (en)Christoforidis A, Maniadaki I, Stanhope R (2005) « Managing children with Russell-Silver syndrome: more than just growth hormone treatment? » J Pediatr Endocrinol Metab. 18:651-2
- (en) Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC (1953) « Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins » Pediatrics 12:368-76
- (en) Russell A (1954) « A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples) » Proc R Soc Med. 47:1040-4
- (en) Eggermann T, Spengler S, Gogiel M, Begemann M, Elbracht M, « Epigenetic and genetic diagnosis of Silver-Russell syndrome » Expert Rev Mol Diagn, 2012;12:459-471
- (en) Maria Yakoreva, Tiina Kahre, Riina Žordania et Karit Reinson, « A retrospective analysis of the prevalence of imprinting disorders in Estonia from 1998 to 2016 », European Journal of Human Genetics, vol. 27, no 11, , p. 1649–1658 (ISSN 1018-4813 et 1476-5438, PMID 31186545, PMCID PMC6871525, DOI 10.1038/s41431-019-0446-x, lire en ligne, consulté le )
- (en) Salah Azzi, Jennifer Salem, Nathalie Thibaud et Sandra Chantot-Bastaraud, « A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome », Journal of Medical Genetics, vol. 52, no 7, , p. 446–453 (ISSN 0022-2593 et 1468-6244, PMID 25951829, PMCID PMC4501172, DOI 10.1136/jmedgenet-2014-102979, lire en ligne, consulté le )
- Wakeling, E., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O. et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol 13, 105–124 (2017). https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.138
- Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Silver-Russell Syndrome. 2002 Nov 2 [Updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:18086 [1]
- (en)Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Silver-Russell Syndrome. 2002 Nov 2 [Updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020[1].
Associations
- Site en français de l'association Des Choeurs Pour Grandir qui regroupe des familles concernées par le syndrome de Silver-Russell
- Plus d'informations sur http://silver-russell.fr/ ou contactez afif.ssr.pag@gmail.com. AFIF SSR/PAG : Association Française des Familles ayant un enfant atteint du Syndrome de Silver Russell ou né Petit pour l'Age Gestationnel, membre d'Orphanet, Alliance Maladies rares, ICOSEP, Filères Firendo, Tetecou, Anddirare.. Le premier consensus sur le syndrome de Silver Russell a eu lieu en octobre 2015, il a été publié en février 2017 dans la revue " Nature Reviews Endocrinology ". http://www.nature.com/nrendo/journal/v13/n2/full/nrendo.2016.138.html L'AFIF SSR/PAG représentait les familles de France lors de ce consensus.
- Howard M. Saal, Madeleine D. Harbison et Irene Netchine, « Silver-Russell Syndrome », dans GeneReviews®, University of Washington, Seattle, (PMID 20301499, lire en ligne)