Migraine hémiplégique familiale

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Migraine hémiplégique familiale
Référence MIM 141500
602481
Transmission Dominante
Chromosome 19p13-1q21-q23
Gène CACNA1A- ATP1A2
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Pénétrance 80-90 %
Maladie génétiquement liée Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie paroxystique héréditaire
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La migraine hémiplégique familiale est une migraine avec aura. Dans ce type de migraine, les manifestations neurologiques sont celles d'une atteinte du cortex ou du tronc cérébral et comprennent des troubles de la vision, des déficits sensoriels (paresthésie de la face ou des extrémités) et des troubles de la parole. Dans la migraine hémiplégique familiale, il faut avoir en plus de ces signes des signes d'atteintes motrices comme une hémiparésie.

L'hémiparésie doit apparaître avec au moins un des signes de migraine avec aura. Le déficit neurologique peut durer beaucoup plus longtemps que les signes de la migraine (des heures ou des jours). Une persistance du déficit avec trouble de la mémoire est possible pendant des mois bien qu'un infarctus cérébral surviennent rarement.

La migraine hémiplégique familiale est souvent de début beaucoup plus précoce qu'une migraine typique. La fréquence des crises diminue avec l'âge. La moitié des familles atteintes par cette pathologie ont des signes discrets de déficit cérébelleux. Les séquelles sont rares dans cette pathologie bien que quelques individus verront apparaître un syndrome cérébelleux.

On distingue deux types de migraine hémiplégique familiale : le type 1 en rapport avec la mutation du gène CACNA1A et le type 2 en rapport avec la mutation du gène ATP1A2. Deux autres locus ont été identifiés comme responsable de cette pathologie : 1q25-q31 et 6p12.2-p21.1.

Le diagnostic repose sur l'association de migraine avec aura, de déficits neurologiques et d'histoire familiale de parent atteint au premier degré.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Kathy Lou Gardner, Familial Hemiplegic Migraine In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]