TPM4

TPM4
Identifiants
Aliases	TPM4
IDs externes	OMIM: 600317 HomoloGene: 100849 GeneCards: TPM4
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 19 humain
Fin	16,103,002 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; artère coronaire droite; ; vésicule biliaire; ; aorte ascendante; ; left uterine tube; ; muscle lisse; ; artère coronaire gauche; ; poumon droit; ; upper lobe of left lung; ; endocol;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	Calcium liaison ionique; actin binding; structural constituent of muscle; liaison protéique; liaison ion métal; identical protein binding; protein homodimerization activity; protein heterodimerization activity; actin filament binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; filamentous actin; podosome; cytosol; muscle thin filament tropomyosin; cortical cytoskeleton; exosome; cytosquelette; membrane; stress fiber; focal adhesion; filament d'actine; actin cytosquelette;
Processus biologique	osteoblast differentiation; muscle filament sliding; contraction musculaire; organisation des filaments d'actine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	7171
	n/a
	ENSG00000167460
	n/a
	P67936
	n/a
	NM_001145160; NM_003290; NM_001367836; NM_001367837; NM_001367838
	n/a
	NP_001138632; NP_003281; NP_001354765; NP_001354766; NP_001354767
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain

Le TPM4 est l'un des quatre gènes assurant la synthèse de la tropomyosine. Il est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôles[modifier | modifier le code]

Il est constitutif du cytosquelette. Il est exprimé dans différentes cellules, dont les neurones au niveau synaptique^[3], dans les ostéoclastes où il régule ses capacités adhésives et sa fonction ostéoclastique^[4].

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation de son gène est responsable d'une thrombopénie^[5].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289
↑ McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573
↑ Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017

[2] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Guven_2011-3] Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289

[McMichael_2008-4] McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573

[Pleines_2017-5] Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829

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