Syndrome d'Angelman

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Syndrome d'Angelman
Description de l'image 5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome (cropped).png.

Traitement
Spécialité Génétique médicale et neurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q93.5
CIM-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MedlinePlus 007616
MeSH D017204
GeneReviews [1]

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Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec retard mental, un déficit important de la parole, une démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres et par un comportement caractéristique (les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée).

Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent diagnostiqués d' « autistes ». La prévalence de la maladie est estimée à un individu sur 12 000 à 20 000[1].

Étiologie

C’est généralement un défaut dans la région PWS/AS du chromosome 15 maternel qui est la cause de cette pathologie (La région PWS/AS est représentée en rouge). Plusieurs mécanismes sont responsables de l’absence de région PWS/AS. Dans 70 % des cas délétion d'une partie du locus q11.2-q13 du chromosome 15. Cette délétion ne concerne que le chromosome d’origine maternelle. Dans 10 % des cas, disomie paternelle du chromosome 15. L’absence du chromosome 15 maternel empêche l’expression de la région PWS/AS. Dans 5 % des cas, il s’agit d’un défaut d’expression de la région PWS/AS bien que présente. Dans 10 % des cas, Mutation du gène UBE3A situé sur le locus q11-q12 du chromosome 15 codant la Ubiquitine ligase (en) 601623. Dans 10 % des cas, aucune anomalie génétique n'est retrouvée.

La délétion de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel est responsable du Syndrome de Prader-Willi. L'expression différentielle d'une même anomalie génétique sur un chromosome non sexuel est liée au phénomène de l'empreinte génomique (gène soumis à empreinte), qui fait que certains gènes conservent un marquage de leur origine maternelle ou paternelle.

Description

Ritratto di fanciullo con disegno, portrait qui a inspiré la description originelle de ce syndrome

Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés à se développer : retard cognitif très important, problèmes d'équilibre et de motricité. Ils souffrent aussi fréquemment selon les cas d'épilepsie, d'ataxie ou d'hyperactivité. Des cas de troubles du sommeil peuvent également survenir.

En ce qui concerne le langage, il est rare qu'un individu souffrant du syndrome d'Angelman parle, et encore plus rare qu'il acquière plus de quelques mots (rarement significatifs). En termes de compréhension, ces individus comprennent des messages simples et usuels.

Diagnostic

Les critères diagnostiques ont été établis par une conférence de consensus[2]. Il s'agit d'un nouveau-né dont le phénotype est normal. Les premiers signes de retard de développement apparaissent vers six mois et les manifestations cliniques du syndrome ne deviennent manifestes que vers un an. Mais le diagnostic ne peut devenir évident qu'au bout de quelques années.

Causes

Le Syndrome d’Angelman est une affection génétique. Dans la plupart des cas, il est déterminé par des mutations de certains gènes localisés sur le 15 e chromosome, le gène UBE3A. Les gènes sont segmentés par l’ADN qui trace toutes les caractéristiques de l’homme. Les gènes sont transmis en pairs par les parents. Un gène provient de la mère et l’autre du père.

Signes et symptômes

Le locus en rouge localise le gène responsable.

Les individus souffrant de ce syndrome peuvent exposer plusieurs signes et symptômes. Ils incluent :

  • absence de pathologie obstétricale
  • caractéristiques cliniques normales à la naissance
  • aucune perturbation biologique
  • aspect normal du cerveau en imagerie à résonance magnétique
  • acquisition retardée sans perte d'expérience
  • retard de développement évident vers 12 mois
  • élocution très réduite mais communication non verbale conservée
  • mouvements de balancement du corps avec démarche ataxique et trémulation des membres
  • comportements caractéristiques : hyperactivité avec rire fréquent.

Plus de 80 % des individus atteints par ce syndrome ont un retard de croissance du périmètre crânien aboutissant à une microcéphalie relative vers l'âge de deux ans, une épilepsie apparaissant avant l'âge de trois ans et une anomalie caractéristique à l'électroencéphalogramme.

De 20 à 80 % des individus atteints par ce syndrome ont :

  • aplatissement postérieur du crâne
  • strabisme
  • peau hypopigmentée
  • langue protruse avec problème de succion ou de déglutition ; mâchonnement fréquent
  • problème d'alimentation durant l'enfance
  • grande bouche et dents espacées
  • hyperréflexivité tendineuse
  • Hyperflexion des membres supérieurs lors de la marche
  • troubles du sommeil
  • attraction très forte pour l'eau et les aliments sucrés.

Traitements

Il n'existe pas de traitement à ce jour. Par contre, il est possible de stimuler l'enfant au maximum, ce qui est très bénéfique.

Mouvements associatifs et mobilisateurs

Le syndrome a sa journée internationale le 15 février[3]. Cette journée a été créée grâce à un regroupement mondial de parents d'enfants atteints et à des organismes qui soutiennent le syndrome. Ce regroupement mondial de parents s'est formé sur Facebook.

Note et références

  1. ↑ (en) Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M (1996) « Autism in Angelman syndrome: a population-based study » Pediatr Neurol. 14:131-6
  2. ↑ (en) Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JH, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM. et al. (1995) « Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria » Am J Med Genet. 56:237-8
  3. ↑ « Angelman - Première journée internationale », sur lorraine.france3.fr, (consulté le )

Voir aussi

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Bibliographie

  • (en) Charles A Williams, Daniel J Driscoll, Angelman Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes


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