Pseudoachondroplasie
| Pseudoachondroplasie | |
| Référence MIM | 177170 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 19 p12-p13.1 |
| Gène | COMP |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuel |
| Mutation de novo | Possible |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | 100 % |
| Maladie génétiquement liée | Non |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.
Autres noms de la maladie
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
- Dysplasie pseudoachondroplasique
Étiologie
- Mutation du gène COMP localisé sur le locus p12-p13.1 du chromosome 19 qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein.
- Différents types de mutation du gène COMP existent.
Incidence
1 sur 30 000 naissances.[réf. souhaitée]
Description
- Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 et 130 centimètres.
- Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures.
Diagnostic
Sur la clinique et les radiographies osseuses. La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque.
Anténatal
Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse.
Différentiel
La dysplasie épiphysaire multiple est le diagnostic différentiel principal.
Mode transmission
- Transmission autosomique dominante
- Mais il existe des cas survenant par mutation de novo
Traitement
Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical. A prescrire avec prudence. L'opération est à prévoir en dernier recours.
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170 [1]
- (en) Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
