Facteur nucléaire hépatocytaire 4
Le facteur nucléaire hépatocytaire 4 (en anglais hepatocyte nuclear factor-4, HNF4) est une protéine de la superfamille des récepteurs nucléaires, de la famille des récepteurs orphelins c'est-à-dire un facteur de transcription ne possédant pas à ce jour de ligand clairement défini. HNF4 est impliqué dans la régulation de la différenciation cellulaire hépatique.
Structure[modifier | modifier le code]
Il existe deux isoformes de HNF4 appelées HNF4-α[1] et HNF4-γ[2] codées respectivement par le gène HNF4A localisé sur le chromosome 20 et le gène HNF4G localisé sur le chromosome 8 chez l'homme.
Mécanisme d'action[modifier | modifier le code]
Fonctions[modifier | modifier le code]
Exprimé essentiellement dans le foie, HNF4 participe à son développement et plus particulièrement à la différenciation des cellules épithéliales hépatiques. HNF4 est également exprimé dans l'intestin, le rein, les cellules bêta[3] du pancréas endocrine.
Physiopathologie[modifier | modifier le code]
Des mutations du gène de HNF4-α ont été associées à la survenue d'un type particulier de diabète chez l'enfant appelé MODY de type 1.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) HNF4 alpha
- (en) HNF4 gamma
- Les cellules Beta sont dans le pancréas, plus précisément dans les Îlots de Langerhans, elle joue un rôle important pour l'insuline et les C-peptide, voir (en) Beta cell
