Syndrome de Laron

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syndrome de Laron
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Mécanisme du syndrome de Laron
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 E34.3
CIM-9 259.4
OMIM 262500 245590
DiseasesDB 7262
eMedicine 922902Voir et modifier les données sur Wikidata
eMedicine ped/1277 
MeSH D046150

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Le syndrome de Laron est un désordre génétique rare récessif caractérisé par une insensibilité à l'hormone de croissance, habituellement du à une déficience du récepteur à l'hormone de croissance. Cette maladie concerne des individus de petite taille. De plus, ceux-ci présentent une sensibilité accrue à l'insuline, ce qui peut entraîner un diabète de type 2.

Historique[modifier | modifier le code]

Le nom du syndrome vient de Zvi Laron (en) (né en 1927), chercheur israélien qui a identifié les premiers cas en 1966[1]. La maladie semble plus fréquente parmi les populations juives et méditerranéennes[2].

Un tiers de la population mondiale atteint de ce syndrome se concentre en Équateur et seraient probablement de lointains descendants de juifs espagnols fuyant l’Inquisition[3].

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Une concentration particulière de personnes atteintes de ce syndrome a été identifiée dans une vallée isolée en Équateur[1],[4].

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

L’hormone de croissance et son récepteur, auquel elle se lie, sont tous deux des protéines. Les études de génétique moléculaire ont montré que le syndrome de Laron est principalement associé à des mutations dans le gène qui code le récepteur à l’hormone de croissance. Par suite, sont défectueux soit la liaison de l’hormone de croissance au domaine extracellulaire du récepteur mutant, soit l’efficacité de dimérisation du récepteur après liaison de l’hormone. De plus, le taux de la protéine IGF-1, (de l'anglais insulin-like growth factor-1, littéralement facteur de croissance 1 ressemblant à l'insuline) est exceptionnellement bas.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Les personnes concernées par ce syndrome semblent échapper au diabète et au cancer[5] bien que souffrant fréquemment d'obésité et ont une espérance de vie en bonne santé plus importante que la moyenne.

Leurs cellules ont la faculté d'être plus résistantes aux agressions extérieures et en cas d'agression trop soutenue de pouvoir se laisser mourir indépendamment des autres qui restent saines.

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a et b Éric Samson, « Les « Larons » d'Equateur en quête de traitements », La Croix,‎ (lire en ligne)
  2. Page spécifique sur Orphanet
  3. Les «Laron» d’Equateur en quête de traitements, La Croix, 8 juillet 2013
  4. Marie Soyeux, « Secrets de longévité », Le Monde,‎ (lire en ligne)
  5. (en) Nina Bai, « Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes », Scientific American,‎ (lire en ligne)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Article connexe[modifier | modifier le code]

Filmographie[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]