Syndrome MERRF

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
image illustrant la médecine
Cet article est une ébauche concernant la médecine.

Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.

Syndrome MERRF
Référence MIM 545000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome MERRF

Classification et ressources externes

Description de cette image, également commentée ci-après

Exemple de « fibres rouges en haillons » dans un cas de syndrome MELAS.

CIM-10 G40.3
CIM-9 277.87
OMIM 545000
DiseasesDB 30794
MeSH D017243
GeneReviews MERRF
Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Le syndrome MERRF, de l'anglais : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée a la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.

Historique[modifier | modifier le code]

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

  • Prévalence
  • Incidence
  • Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
  • Facteurs de risque

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

  • symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons.
  • autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.

Les mutations principales sont :

  • MTTK*MERRF8344G
  • MTTK*MERRF8356G

Prise en charge[modifier | modifier le code]

  • Traitement médicamenteux
  • Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
  • Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

  • Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
  • Évolution de la maladie sans traitement
  • Évolution sous traitement

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]