Syndrome MELAS

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Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique. Le terme « MELAS » est une abréviation de l'anglais « mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes » (encéphalopathie mitrochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques).

Description[modifier | modifier le code]

Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille. L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans comprenant habituellement des crises d'épilepsie tonico-clonique, des vomissements, des céphalées et une anorexie. Une fatigabilité excessive à l'exercice ou des faiblesses musculaires peuvent aussi être les premières manifestations.

Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires, des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale. Les déficits moteurs peuvent être associés à des troubles de la conscience et sont souvent récurrents. L'effet cumulatif de ces épisodes de déficit moteur aboutit graduellement à une perte de l'autonomie, une perte de la vision et une démence au début de l'âge adulte. La surdité est habituelle. Il peut exister un diabète[1].

Le tableau est toutefois extrêmement variable pour la même mutation[1].

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique

Causes[modifier | modifier le code]

Le syndrome est causé par des mutations de l'ADN mitochondrial. Plusieurs gènes peuvent être en cause dont l' ARNt-Leucine. la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement & prise en charge[modifier | modifier le code]

Traitement[modifier | modifier le code]

Il est uniquement symptomatique. Beaucoup de patients prennent des suppléments nutritionnels pour tenter d'augmenter le métabolisme (Riboflavine, L-carnitine, coenzyme Q10) mais le niveau de preuve de l'efficacité reste faible[2]. L'arginine semble toutefois améliorer les déficits neurologiques[3].

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a et b Mancuso M, Orsucci D, Angelini C et al. The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes: a matter of gender?, J Neurol, 2014;261:504-510
  2. Karaa A, Kriger J, Grier J et al. Mitochondrial disease patients’ perception of dietary supplements’ use, Mol Genet Metab, 2016;119:100-108
  3. Koenig MK, Emrick L, Karaa A et al. Recommendations for the management of strokelike episodes in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, JAMA Neurol, 2016;73:591-594

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Article connexe[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 540000 [1]
  • (en) Salvatore DiMauro, MELAS In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].