SEMA3A
Apparence
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Le SEMA3A (ou sémaphorine 3A) est une protéine de la famille des sémaphorines dont le gène est le SEMA3A situé sur le chromosome 7 humain.
Rôles
[modifier | modifier le code]En médecine
[modifier | modifier le code]La délétion du gène SEMA3A provoque un syndrome de Kallmann avec une transmission autosomique dominante[5].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000075213 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028883 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Young J, Metay C, Bouligand J et al. « SEMA3A deletion in a family with Kallmann syndrome validates the role of semaphorin 3A in human puberty and olfactory system development » Hum Reprod. 2012;27:1460–1465.