SEMA3A

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SEMA3A
Structure de la protéine SEMA3A. Basé sur l'identifiant PDB 1q47.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesSEMA3A, sémophorine 3A
IDs externesOMIM: 603961 MGI: 107558 HomoloGene: 31358 GeneCards: SEMA3A
Wikidata
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Le SEMA3A (ou sémaphorine 3A) est une protéine de la famille des sémaphorines dont le gène est le SEMA3A situé sur le chromosome 7 humain.

Rôles[modifier | modifier le code]

En médecine[modifier | modifier le code]

La délétion du gène SEMA3A provoque un syndrome de Kallmann avec une transmission autosomique dominante[5].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000075213 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028883 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) Young J, Metay C, Bouligand J et al. « SEMA3A deletion in a family with Kallmann syndrome validates the role of semaphorin 3A in human puberty and olfactory system development » Hum Reprod. 2012;27:1460–1465.