Syndrome MERRF

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Syndrome MERRF
Référence MIM 545000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Syndrome MERRF
Description de cette image, également commentée ci-après
Exemple de « fibres rouges en haillons » dans un cas de syndrome MELAS.

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 G40.3
CIM-9 277.87
OMIM 545000
DiseasesDB 30794
MeSH D017243
GeneReviews MERRF

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Le syndrome MERRF, de l'anglais : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.

Historique

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Épidémiologie

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  • Prévalence
  • Incidence
  • Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
  • Facteurs de risque

Physiopathologie

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Diagnostic

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  • symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons.
  • autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.

Signes fonctionnels

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Examen clinique

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Examens complémentaires

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Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.

Les mutations principales sont :

  • MTTK*MERRF8344G
  • MTTK*MERRF8356G

Prise en charge

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  • Traitement médicamenteux
  • Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
  • Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications

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  • Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
  • Évolution de la maladie sans traitement
  • Évolution sous traitement

Prévention

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Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

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