Syndrome MERRF

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Syndrome MERRF
Référence MIM 545000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome MERRF
Classification et ressources externes
Ragged red fibers in MELAS.jpg
Exemple de « fibres rouges en haillons » dans un cas de syndrome MELAS.
CIM-10 G40.3
CIM-9 277.87
OMIM 545000
DiseasesDB 30794
MeSH D017243
GeneReviews MERRF
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Le syndrome MERRF, de l'anglais : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée a la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.

Historique[modifier | modifier le code]

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

  • Prévalence
  • Incidence
  • Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
  • Facteurs de risque

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

  • symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons.
  • autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.

Les mutations principales sont :

  • MTTK*MERRF8344G
  • MTTK*MERRF8356G

Prise en charge[modifier | modifier le code]

  • Traitement médicamenteux
  • Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
  • Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

  • Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
  • Évolution de la maladie sans traitement
  • Évolution sous traitement

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]