MYBPC3

MYBPC3
	Structure de la protéine MYBPC3. Basé sur l'identifiant PDB 1gxe.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1GXE, 2AVG, 2K1M, 2MQ0, 2MQ3, 2V6H, 3CX2, 1PD6
Identifiants
Aliases	MYBPC3
IDs externes	OMIM: 600958 MGI: 102844 HomoloGene: 215 GeneCards: MYBPC3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 11 humain
Fin	47,352,702 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	90,966,861 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	ventricule droit; ; veine cave; ; sang; ; péricarde; ; os; ; moelle osseuse; ; monocyte; ; rate; ; body of stomach; ; fundus;
	Fortement exprimé dans
	myocardium of ventricle; ; myocarde; ; ventricule droit; ; atrium; ; septum interventriculaire; ; endocardial cushion; ; valve auriculo-ventriculaire; ; valve sigmoïde; ; valve aortique; ; Vermis du cervelet;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	myosin binding; titin binding; liaison ion métal; myosin heavy chain binding; liaison protéique; identical protein binding; actin binding; ATPase activator activity; structural constituent of muscle; actin filament binding; muscle alpha-actinin binding; structural molecule activity conferring elasticity;
Composant cellulaire	cytosol; C zone; Sarcomère; striated muscle myosin thick filament; myosin filament; A band; Z disc; M band; cardiac myofibril; striated muscle thin filament;
Processus biologique	regulation of muscle filament sliding; positive regulation of ATP-dependent activity; cardiac muscle contraction; heart morphogenesis; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; regulation of striated muscle contraction; adhésion cellulaire; muscle filament sliding; striated muscle contraction; organisation des filaments d'actine; sarcomere organization; striated muscle myosin thick filament assembly; contraction musculaire; skeletal muscle thin filament assembly; skeletal muscle myosin thick filament assembly; cardiac myofibril assembly; cardiac muscle tissue morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4607
	17868
	ENSG00000134571
	ENSMUSG00000002100
	Q14896
	O70468
	NM_000256
	NM_008653
	NP_000247; NP_000247.2
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le MYBPC3 (pour « Myosin binding protein C3 ») est une protéine musculaire exprimée dans le myocarde. Son gène est MYBPC3 situé sur le chromosome 11 humain.

Rôle[modifier | modifier le code]

Il se fixe sur la myosine. Il intervient également dans le système ubiquitine-protéasome^[5].

En médecine[modifier | modifier le code]

Des mutations du gène sont responsables d'une cardiomyopathie hypertrophique^[6] ou d'une cardiomyopathie dilatée^[7].

Il peut être dosé dans le sang et son taux serait indicateur d'une lésion du muscle cardiaque de manière plus précoce que le dosage de la troponine^[8]. Il pourrait ainsi être utilisé dans le diagnostic précoce d'un infarctus du myocarde^[9].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134571 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002100 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T et al. Ubiquitin-proteasome system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy, J Mol Biol, 2008;384:896–907
↑ Watkins H, Conner D, Thierfelder L et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy, Nat Genet, 1995;11:434–437
↑ Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y et al. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia, Nat Genet, 2009;41:187–191
↑ Baker JO, Tyther R, Liebetrau C et al. Cardiac myosin-binding protein C: a potential early biomarker of myocardial injury, Basic Res Cardiol, 2015;110:23
↑ Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C et al. Direct comparison of cardiac myosin-binding protein C with cardiac troponins for the early diagnosis of acute myocardial infarction, Circulation, 2017;136:1495-1508

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134571 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002100 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Bahrudin_2008-5] Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T et al. Ubiquitin-proteasome system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy, J Mol Biol, 2008;384:896–907

[Watkins_1995-6] Watkins H, Conner D, Thierfelder L et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy, Nat Genet, 1995;11:434–437

[Dhandapany_2009-7] Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y et al. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia, Nat Genet, 2009;41:187–191

[Baker_2015-8] Baker JO, Tyther R, Liebetrau C et al. Cardiac myosin-binding protein C: a potential early biomarker of myocardial injury, Basic Res Cardiol, 2015;110:23

[Kaier_2017-9] Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C et al. Direct comparison of cardiac myosin-binding protein C with cardiac troponins for the early diagnosis of acute myocardial infarction, Circulation, 2017;136:1495-1508

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