Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1
| Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | |
| Référence MIM | 601358 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 5q |
| Gène | PROP1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Prévalence | 1 sur 4 000 à 8 000 |
| Pénétrance | Variable |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 est un type d'insuffisance hypophysaire familiale.
Le tableau clinique associe généralement les manifestations d'une insuffisance somatotrope (GH), d'une insuffisance thyroïdienne (TSH), d'une insuffisance gonadotrope (FSH et LH), d'une insuffisance lactotrope (prolactine), et enfin potentiellement d'une insuffisance corticotrope (ACTH).
Le nanisme survient entre 9 mois et 8 ans. L'hypothyroïdie est moyenne et ne se manifeste qu'au bout de quelques années. La puberté est très retardée ou absente. L'insuffisance surrénalienne, quand elle est présente, se manifeste tardivement.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) John A Phillips, Cindy Vnencak-Jones, Lawrence C Layman, PROP1-Related Combined Pituitary Hormone Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
