Déficit en cofacteur à molybdène
| CIM-10 | E72.1 |
|---|---|
| OMIM | 252150 |
| DiseasesDB | 29821 |
| eMedicine | 949303 |
Le déficit en cofacteur à molybdène est une maladie génétique rare se présentant essentiellement par des symptômes neurologiques apparaissant peu après la naissance.
Physiopathologie[modifier | modifier le code]
Le déficit en cofacteur à molybdène entraîne une déficience dans le fonctionnement de plusieurs enzymes dont la sulfite oxydase entraînant une accumulation de sulfites.
La synthèse du cofacteur à molybdène dépend de quatre gènes, MOCS1, MOCS2, MOCS3 et GEPH. Des mutations sur le MOCS1, MOCS2 et GEPH ont été identifiées, responsable du syndrome[1]. La maladie est à transmission autosomique récessive[2].
Description[modifier | modifier le code]
La maladie peut se manifester peu après la naissance par des troubles du tonus, des convulsions, aboutissant au décès[3].
Plus rarement, la maladie est découverte plus tardivement lors d'un bilan de retard du développement cérébral.
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Il existe une augmentation de la concentration sanguine en sulfites, xanthines et en S-sulphocystéine.
L'IRM cérébrale montre des aspects d'infarctus cérébral. Il existe une atrophie du pont, des kystes rétrocérébelleux[4].
Traitement[modifier | modifier le code]
Les formes avec mutation du gène MOCS1 (appelées type A) peuvent bénéficier d'un traitement substitutif par le monophosphate de pyranoptérine cyclique[5].
Les autres formes n'ont pas d'autres traitements que symptomatiques.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) Reiss J, Johnson JL, « Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH » Hum Mutat. 2003;21:569–576.
- (en) Reiss J, Hahnewald R, « Molybdenum cofactor deficiency: mutations in GPHN, MOCS1, and MOCS2 » Hum Mutat. 2011;32:10–18.
- (en) Per H, Gumus H, Ichida K, Caglayan O, Kumandas S, « Molybdenum cofactor deficiency: clinical features in a Turkish patient » Brain Dev. 2007;29:365–368
- (en) Vijayakumar K, Gunny R, Grunewald S et al. « Clinical neuroimaging features and outcome in molybdenum cofactor deficiency » Pediatr Neurol. 2011;45:246–252.
- (en) Schwahn BC, Van Spronsen FJ, Belaidi AA et al. « Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study » Lancet 2015;386:1955-1963.
Liens externes[modifier | modifier le code]
Sur Orphanet :
