TGF bêta 2

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TGFB2
Structure de la protéine TGFB2. Basé sur l'identifiant PDB 1TFG.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesTGFB2, Transforming growth factor-beta 2
IDs externesOMIM: 190220 MGI: 98726 HomoloGene: 2432 GeneCards: TGFB2
Wikidata
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Le TGFB2 (pour « Transforming growth factor-beta 2 ») en français facteur de croissance transformant 2 est une protéine dont le gène est le TGFB2 situé sur le chromosome 1 humain. Il s'agit de l'un des sous-types des TGF-β.

Rôle[modifier | modifier le code]

Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation de son gène entraîne un anévrisme aortique thoracique dans le cadre d'un syndrome de Loeys-Dietz[5].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092969 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039239 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA et al. « Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm » Nat Genet, 2012;44:922–927.