Syndrome de Waardenburg

Données clés
Spécialité	Génétique médicale
CIM-10	E70.3 (ILDS E70.32)
CIM-9	270.2
DiseasesDB	14021 33475
MedlinePlus	001428
eMedicine	950277; derm/690
MeSH	D014849

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Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris.

Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal.

Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacune associée à un type de mutation génétique). Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie^[1].

Prévalence

Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante.

Caractéristiques

Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de

surdité. Il s’agit d’une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel), pré linguale et stable ;
dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez ;
anomalie pigmentaire de la peau, avec typiquement (anomalie présente chez près de la moitié des malades) une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l’âge de 30 ans ;

Étiologie

Une cause repérée est la Mutation du gène PAX3 situé sur le locus q37 du chromosome 2 codant la Paired box protein Pax-3, mais d'autres mutations ont été repérées, qui font encore l'objet d'études, pour le type I^[2] et le type II notamment^[3].

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type 3

Le plus rare des 3 types. Il s’agit d’un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d’os de la main

Sources

(fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 Waardenburg type 1
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 Waardenburg type 2
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 Waardenburg type 2B
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 Waardenburg type 3
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277580 Waardenburg type 4
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Notes et références

↑ Chen, Y., Yang, F., Zheng, H., Zhou, J., Zhu, G., Hu, P., & Wu, W. (2016). Clinical and genetic investigation of families with type II Waardenburg syndrome. Molecular medicine reports.
↑ Xiao, Y., Luo, J., Zhang, F., Li, J., Han, Y., Zhang, D., ... & Wang, H. (2016). A novel mutation in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I in a Chinese family. Acta oto-laryngologica, 1-7. (résumé)
↑ Shi, Y., Li, X., Ju, D., Li, Y., Zhang, X., & Zhang, Y. (2016). A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report. Experimental and Therapeutic Medicine, 11(4), 1516-1518.

Voir aussi

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Articles connexes

Lien externe

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Bibliographie

Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB, et al (1992) Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: First report of the WS consortium. Am J Hum Genet 50: 902-913
Hageman M.J & Dellema, J.W (1977) Heterogeneity in Waardenburg syndrome. American journal of human genetics, 29(5), 468.
Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, D. E., Préhu, M. O., Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nature genetics, 18(2), 171-173 (résumé).
Read, A. P., & Newton, V. E. (1997).Waardenburg syndrome. Journal of medical genetics, 34(8), 656-665.
Variant, W. S. (1994). A gene for Waardenburg syndrome type 2 maps close to the human homologue of the microphthalmia gene at chromosome 3p12–p14. 1. Nat Genet, 7(4), 509-12.
Tassabehji, M., Newton, V. E., & Read, A. P. (1994). Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene. Nature genetics, 8(3), 251-255 (résumé).
Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Epistatic relationship between Waardenburg syndrome genes MITF and PAX3. Nature genetics, 18(3), 283-286 (résumé).

[1] Chen, Y., Yang, F., Zheng, H., Zhou, J., Zhu, G., Hu, P., & Wu, W. (2016). Clinical and genetic investigation of families with type II Waardenburg syndrome. Molecular medicine reports.

[2] Xiao, Y., Luo, J., Zhang, F., Li, J., Han, Y., Zhang, D., ... & Wang, H. (2016). A novel mutation in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I in a Chinese family. Acta oto-laryngologica, 1-7. (résumé)

[3] Shi, Y., Li, X., Ju, D., Li, Y., Zhang, X., & Zhang, Y. (2016). A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report. Experimental and Therapeutic Medicine, 11(4), 1516-1518.

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