KMT2C

KMT2C
Structure de la protéine MLL3. Basée sur l'identifiant PDB 2YSM.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2YSM, 2YUK, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5F6K
Identifiants
Aliases	KMT2C
IDs externes	OMIM: 606833 MGI: 2444959 HomoloGene: 46480 GeneCards: KMT2C
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 7 humain Locus 7q36.1 Début 152,134,922 bp Fin 152,436,644 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans ovocyte caput epididymis pancreatic epithelial cell corpus epididymis tendon calcanéen nerf sural cellule de la moelle osseuse vésicule séminale secondary oocyte corps calleux n/a Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire methyltransferase activity activité de transférase liaison ADN liaison protéique histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) liaison ion métal acyltransferase activity histone-lysine N-methyltransferase activity liaison ARN transcription coactivator activity histone binding Composant cellulaire MLL3/4 complex noyau nucléoplasme histone methyltransferase complex Processus biologique histone lysine methylation méthylation regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated histone H3-K4 methylation regulation of megakaryocyte differentiation organisation de la chromatine positive regulation of transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 58508 231051 Ensembl ENSG00000055609 n/a UniProt Q8NEZ4 Q8BRH4 RefSeq (mRNA) NM_021230 NM_170606 NM_001081383 NM_177283 RefSeq (protéine) NP_733751 n/a Localisation (UCSC) Chr 7: 152.13 – 152.44 Mb n/a Publication PubMed
Wikidata
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La lysine N-méthyltransférase 2C (KMT2C), également appelée mixed-lineage leukemia protein 3 (MLL3) est une enzyme codée chez l'homme par le gène KMT2C.

Fonction

Ce gène appartient à la famille des protéines MLL identifiées dans leucémies de lignée mixte myéloïde / lymphoïde et code une protéine nucléaire avec possédant domaine de liaison à l’ADN en crochet AT, un doigt de zinc de type DHHC, six domaines PHD, des domaines SET, post-SET et un doigt de zinc de type RING. Cette protéine est un membre du complexe ASC-2 / NCOA6 (ASCOM), qui possède une activité de méthylation de lysine histone et est impliqué dans la coactivation de la transcription. Des variants d'épissage de transcription alternatifs, codant différentes isoformes, ont été caractérisés.

KMT2C méthyle les résidus Lysine 4 de l'histone H3. La méthylation H3K4 représente une marque épigénétique spécifique pour l'activation de la transcription. KMT2C est un composant central du complexe MLL2 / 3, complexe coactivateur de récepteurs nucléaires, impliqué dans la coactivation transcriptionnelle. KMT2C / MLL3 peut être une sous-unité catalytique de ce complexe. Elle peut être impliquée dans la leucémogenèse et les troubles du développement.

Interactions

Il a été démontré que MLL3 interagit avec NCOA6 et RBBP5 .

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Liens externes

• (en) MeSH MLL3+protein,+human

Cet article incorpore le texte de la National Library of Medicine des États-Unis , qui est du domaine public .