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Ophtalmoplégie congénitale

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Ophtalmoplégie congénitale

Classification et ressources externes
CIM-11 9C82.2
CIM-10 H49.8
MeSH C580012

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L'ophtalmoplégie congénitale ou fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques[1] ou fibrose congénitale des muscles oculomoteurs[2],[3] (CFEOM) est une maladie génétique très rare se traduisant par un strabisme avec une paralysie des mouvements de l'œil ou ophtalmoplégie avec ou sans ptosis par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la IIIe et de la IVe paire des nerfs crâniens .

La limitation du regard vertical est importante (surtout le regard supérieur) et le regard horizontal est moins sévèrement atteint. La compensation de cette limitation se fait par des maintiens anormaux de la tête.

La prévalence de cette pathologie est estimée à 1 cas sur 230 000 individus[4].

Le tableau ci-dessous résume les différents types de fibrose congénitale des muscles oculomoteurs

Nom Autres signes Transmission Chromosome Gène Prévalence OMIM
CFEOM type 1 Aucun Dominante 12q12 KIF21A Inconnue 135700
CFEOM type 2 Aucun Récessive 11q13.3-q13.4 PHOX2A Inconnue 602078
CFEOM type 3 Aucun Dominante 3A: 16q24.3

3C: 13q12.11

3A: TUBB3
 
Inconnue 600638
609384
Syndrome de Tukel (CFEOM type 4) Oligodactylie de la main Récessive 21q22 Inconnu Inconnue 609428
CFEOM type 5 Aucun Récessive 4q25 COL25A1 Inconnue

616219

CFEOM avec divergence synergique Blépharoptose 609612
  • (en) Caroline V Andrews, Jigar Desai, David G Hunter, Elizabeth C Engle, Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].

Références

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  1. « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur academie-medecine.fr (consulté le ).
  2. « Fibroses congénitales des muscles oculomoteurs », sur EM-Consulte (consulté le ).
  3. « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur academie-medecine.fr (consulté le ).
  4. Reck AC, Manners R, Hatchwell E (1998) Phenotypic heterogeneity may occur in congenital fibrosis of the extraocular muscles. Br J Ophthalmol 82:676-9