Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
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| Dysplasie ectodermique anhidrotique | |
| Référence MIM | 129490 224900 305900 |
|---|---|
| Transmission | Voir article |
| Chromosome | 1q42.2-q43 2q11-q13 Xq12-q13.1 |
| Gène | EDA-EDAR-EDARADD |
| Mutation | Ponctuelle |
| Incidence | 1 sur 5 000 à 10 000 nouveau-nés |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q82.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 757.31 |
| OMIM | 305100 224900, 129490 |
| DiseasesDB | 29810 |
| MeSH | D053358 |
| GeneReviews | Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia |
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.
Trois signes majeurs de la maladie :
- hypotrichose : une chevelure éparse ;
- oligodontie : une denture anormale ou absente ;
- anhidrose : une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.
Personnalités atteintes du syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- L'acteur américain Michael Berryman, qui a notamment joué dans La colline a des yeux.
Notes et références
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Voir aussi
Bibliographie
- (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter « Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
Lien externe
- Page dédiée sur Orphanet
