Syndrome orofaciodigital

Différents types

SYNDROMES ORO-FACIO-DIGITAUX (O.F.D)

Signes	O.F.D type 1	O.F.D type 2	O.F.D type 3	O.F.D type 4	O.F.D type 5	O.F.D type 6	O.F.D type 7	O.F.D type 8	O.F.D type 9
Bouche	Absence de dent Dent supplémentaire Division palatine et de la langue Nodules linguales	Division palatine et de la langue Nodules linguales Palais incurvé	Division de la luette Dent supplémentaire Divisions et nodules linguales	Palais incurvé Division palatine et de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula	Hyperplasie de la frenula	Palais incurvé Division palatine et de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula	Palais incurvé Division palatine Nodules linguales Hyperplasie de la frenula	Palais incurvé Division de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula Absence de dent	Division de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula
Visage	Télécanthus Hypertélorisme Division labiale médiane Hypoplasie des ailes du nez	Division labiale médiane Pointe du nez divisè	Hypertélorisme Implantation basse des oreilles Nez arrondi	Micrognathie	Division labiale médiane	Division labiale Pointe du nez large	Hypertélorisme Division labiale Asymétrie faciale Marque préauriculaire	Télécanthus Division labiale médiane Pointe du nez divisè	Division labiale
Main	Clinodactylie Brachydactylie Syndactylie	Clinodactylie Brachydactylie Polydactylie pré- et postaxiale	Polydactylie postaxiale	Clinodactylie Brachydactylie Syndactylie Polydactylie pré- et postaxiale	Polydactylie postaxiale	Clinodactylie Brachydactylie Syndactylie Polydactylie postaxiale ou centrale	Clinodactylie	Polydactylie pré- et postaxiale	Brachydactylie Syndactylie
Pied	Polydactylie préaxiale souvent unilatérale	Polydactylie pré- et postaxiale	Polydactylie postaxiale	Polydactylie pré- et postaxiale	Polydactylie postaxiale	Polydactylie préaxiale		Polydactylie préaxiale	Orteil bifide
Rein	Rein polykystique à l'âge adulte					Agénésie ou dysplasie des reins	Hydronéphrose
Cerveau	Agénésie du corps calleux Hypoplasie de cervelet ou cérébrale Porencéphalie	Porencéphalie Hydrocéphalie	Malformation de Dandy-Walker Myoclonie	Porencéphalie Atrophie cérébrale		Anomalie du cervelet
Squelette			Sternum court	Hypoplasie du tibia Sternum enfoncé				Anomalie du tibia et du radius
Divers				Petite taille					Anomalie de la rétine
Transmission	Dominante liée à l'X	Récessive	Récessive	Récessive	Récessive	Récessive	Dominante liée à l'X Dominante	Récessive liée à l'X	Récessive

Sources

• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]