Syndrome d'Abruzzo-Erickson
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Syndrome d'Abruzzes–Erickson
| CIM-10 | Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | 302905 |
| MeSH | C535559 |
Le syndrome d'Abruzzo–Erickson est une maladie génétique rare qui associe surdité, oreilles saillantes, colobome, fente palatine ou rugosité palatine et petite taille[1],[2]. Il a été caractérisé en 1977[3].
Références[modifier | modifier le code]
- Leonard Pinsky, Robert P. Erickson, R. Neil Schimke, Genetic disorders of human sexual development, New York, Oxford University Press, , Dodr. éd., 410 p. (ISBN 978-0-19-510907-8, lire en ligne), p. 260
- Robert J. Gorlin, Helga V. Toriello, M. Michael Cohen Jr, Hereditary hearing loss and its syndromes, New York, Oxford University Press, , 457 p. (ISBN 978-0-19-506552-7, lire en ligne), p. 127
- Abruzzo MA, Erickson RP, « A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis », J. Med. Genet., vol. 14, no 1, , p. 76–80 (PMID 839509, PMCID 1013515, DOI 10.1136/jmg.14.1.76)
