Profilaggrine
La profilaggrine est une protéine constitutive des granules de kératohyaline qui se différencie en filaggrine au niveau du stratum corneum. Son gène, FLG, est situé sur le chromosome 1 humain
La filaggrine induit par après l’agrégation des cytokératines, cette combinaison de granules et de tonofibrilles donne naissance à la kératine.
En médecine
Les variants du gène induisant une perte de fonction est l'un des facteurs prédisposants les plus importants de la dermatite atopique[1]. Ils augmentent également le risque de survenue d'un eczéma ou d'un asthme[2]. D'autres variants, plus rares, prédisposent à l'ichtyose vulgaire[3].
Le chromosome 1 peut comporter également plusieurs copies du gène, dont le nombre est en rapport avec un risque plus important de développer une dermatite atopique[4].
Notes et références
- Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis, Nat Genet, 2006;38:441-446
- Rodríguez E, Baurecht H, Herberich E et al. Meta-analysis of filaggrin polymorphisms in eczema and asthma: robust risk factors in atopic disease, J Allergy Clin Immunol, 2009;123:1361-1370
- Sandilands A, Terron-Kwiatkowski A, Hull PR et al. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema, Nat Genet, 2007;39:650-654
- Brown SJ, Kroboth K, Sandilands A et al. Intragenic copy number variation within filaggrin contributes to the risk of atopic dermatitis with a dose-dependent effect, J Invest Dermatol, 2012;132:98-104
