Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
| Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II MOPD II | ||
 Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type II est hérité de manière autosomique récessive | ||
| Transmission | Autosomique récessive | |
|---|---|---|
| Prévalence | Inconnu | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPD II en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques. Il a été caractérisé en 1982[1].
Le MOPD II est répertorié comme une maladie rare par le Bureau des maladies rares (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela indique que la MOPD (ou un sous-type de MOPD) affecte moins de 200 000 personnes dans la population américaine.
Il est associé à la protéine péricentrine (PCNT)[2].
Personnes notables atteintes de MOPD II[modifier | modifier le code]
- Lucía Zárate, artiste de spectacles mexicaine.
Références[modifier | modifier le code]
- « Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism », Am. J. Med. Genet., vol. 12, no 1, , p. 23–35 (PMID 7201238, DOI 10.1002/ajmg.1320120104)
- « Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism », Science, vol. 319, no 5864, , p. 816–9 (PMID 18174396, DOI 10.1126/science.1151174)
Liens externes[modifier | modifier le code]
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.1 |
|---|---|
| OMIM | 210720 |
| MeSH | C565898 |
