Cutis laxa

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Cutis laxa
Classification et ressources externes
CIM-10 L57.4, Q82.8 (ILDS Q82.816)
CIM-9 701.8, 756.83
OMIM 123700

219100 219200 304150

DiseasesDB 29439
eMedicine derm/03 
MeSH D003483
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La cutis laxa (du latin, « peau lâche » ou « relâchée », également appelée dermatolysie) est un groupe de maladies génétiques rares des tissus conjonctifs lesquels deviennent inélastiques et plissés.

La plupart du temps, la maladie est héréditaire, autosomale récessive et existe sous des formes plus ou moins sévères. Il existe quatre formes de la maladie : deux autosomales récessives, une autosomale dominante et une liée au chromosome sexuel X[1]. Il est recensé dans le monde à l'heure actuelle, 143 personnes porteuses de cette mutation génétique. Cette maladie est donc extrêmement rare et classée dans les maladies génétiques dites orphelines.

L'inélasticité des tissus conjonctifs est particulièrement visible au niveau de la peau du corps et du visage, donnant au sujet l'apparence d'une personne plus âgée que son âge réel. Dans les formes les plus sévères, les organes internes sont atteints et les tissus conjonctifs de ceux-ci subissent des dysfonctionnements graves.

Diverses associations réunissent les patients francophones[2],[3].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Larrègue F et Vabres P, « Cutis laxa », sur www.therapeuticsindermatology.org,‎ août 2005 (consulté le 26 juillet 2012)
  2. Le site de l'association Cutis Laxa sur le site Orpha.net
  3. Site de sed66, Association du syndrome d'Ehlers-Danlos, Maladies rares du collagène et des tissus conjonctifs

Liens externes[modifier | modifier le code]