Amyotrophie spinale

Amyotrophie spinale

Souris avec une amyotrophie spinale.

Données clés

Traitement

Médicament	Nusinersen
Spécialité	Neurologie

Classification et ressources externes

CIM-10	G12
CIM-9	335.0-335.1
OMIM	253300 253550 253400 271150
DiseasesDB	14093 32911 12315
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401
MeSH	D009134
GeneReviews	Spinal Muscular Atrophy
Patient UK	Spinal-muscular-atrophy-pro

Mise en garde médicale

L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive.

Symptômes

S'attaquant aux cellules nerveuses (motoneurones) qui stimulent et commandent les muscles volontaires, la maladie entraîne leur détérioration. À cause de cela, les neurones moteurs qui se trouvent dans la moelle épinière ne sont plus en mesure de transmettre des signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de fonctionner normalement. Par conséquent, les tissus musculaires s'affaiblissent puis s'atrophient (fondent). Cela n’affecte jamais les fonctions intellectuelles.

Il existe quatre types d'amyotrophie spinale qui présentent des symptômes différents. De manière générale, on peut remarquer une faiblesse des muscles et une faible tonicité musculaire.

Épidémiologie

L'amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin ou masculin. Près d'un enfant sur 6 000 naissances est touché par cette maladie, ce qui représente environ 130 enfants en 2013 en France.

Elle se transmet de génération en génération, à condition que les deux parents soient atteints. Si le père et la mère sont tous deux porteurs sains, l'enfant présente un risque sur quatre de développer une amyotrophie spinale.

Cause

La mutation du gène SMN (en anglais : Survival of Motor neuron) induit la substitution d'un acide aminé et donc un décalage de lecture de la partie codante. Une mutation du chromosome 5 est souvent en cause (comme pour beaucoup de maladies génétiques affectant les muscles) mais il peut aussi s'agir (cas très rare) d'une forme portée sur l'X n'affectant que les hommes.

Classification

Dénomination

Cette affection est décrite sous des appellations variées :

• en français  :
  • AS (Amyotrophie Spinale)
  • Atrophie musculaire progressive
  • Amyotrophie spinale distale
  • Amyotrophie spinale scapulopéronière
  • Amyotrophie spinale de forme scapulo-péronière
  • Amyotrophie spinale scapulo-péronière
  • Syndrome de Stark-Kaeser
  • Amyotrophie spinale oculopharyngée
  • Amyotrophie spinale oculo-pharyngée
  • Amyotrophie spinale progressive
  • Amyotrophie spinale proximale progressive
  • Amyotrophie spinale progressive proximale
  • Neuropathie bulbospinale
  • Neuropathie bulbo-spinale
  • Amyotrophie spinale de l'adulte
  • Amyotrophie spinale de l'adulte type 4
  • Amyotrophie spinale de l'adulte type IV
• en anglais :
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Scapuloperoneal Form of Spinal Muscular Atrophy
  • Oculopharyngeal Spinal Muscular Atrophy
  • Progressive Muscular Atrophy
  • Bulbospinal Neuronopathy

Classification

Parmi les amyotrophies spinales, on distingue quatre types (deux types infantiles, un type juvénile et un type de l’adulte) :

1. le type I, appelé amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable ;
2. le type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche ;
3. le type III, aussi appelé amyotrophie spinale juvénile, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois - 2 ans) ;
4. le type IV ou amyotrophie spinale adulte, se manifestant à l’âge adulte. Il s’agit de diverses formes de la même maladie présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.

Les trois premiers types sont regroupés sous le terme « amyotrophies spinales infantiles » (ASI), alors que le terme « amyotrophie spinale antérieure » (ASA) fait référence à l’ensemble des quatre types.

Le terme anglo-saxon SMA, pour spinal muscular atrophy, est également utilisé.

Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l'enfant combat difficilement.

Il existe des types alternatifs appelés « Bis » et « Tierce » ainsi que des classifications allant de la forme aiguë (maladie de Werdnig-Hoffman correspondant au type I) à la forme chronique (syndrome de Kugelberg-Welander correspondant au type III) en passant par des formes intermédiaires.

Les catégories évoquées là sont remises en cause car elles ne seraient ni objectives ni réalistes à cause des différences importantes de qualité de vie des patients (ex. : un type III peut être dans un état clinique plus grave qu'un type I bis)

Espérance de vie et traitement

Si ce type de pathologie a vu reculer l'âge des décès de ces porteurs (autrefois très précoces) depuis l'amélioration des prises en charge (notamment grâce à la ventilation artificielle), la maladie affecte encore grandement l'espérance de vie. Elle varie énormément d'une forme à l'autre.

Il n'existe pas de traitement curatif. De nombreuses recherches sont en cours, utilisant par exemple la thérapie génique. Un médicament nommé olesoxime a montré une amélioration globale de la motricité et une bonne tolérance.

Voir aussi

Articles connexes

• Maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale de type I
• Syndrome de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale de type III