Trisomie 13

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
Trisomie 13
Classification et ressources externes
Chromosome 13.jpeg
chromosome 13
CIM-10 Q91.4-Q91.7
CIM-9 758.1
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine article/947706 
Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13[1].

La trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Incidence[modifier | modifier le code]

Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900[2], un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554[réf. nécessaire] et de trisomie 13 est de 1/24 856[réf. nécessaire].

Description[modifier | modifier le code]

Tous les fœtus atteints par cette pathologie ne présentent pas tous les signes décrits ci-dessous. Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec les symptômes suivants :

Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic. Une interruption médicale de grossesse peut être effectuée à la demande des parents dès le diagnostic confirmé.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Histoire naturelle[modifier | modifier le code]

80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero. La moitié des enfants aboutissant à terme décéderont trois mois après leur naissance.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Le risque de récurrence étant très augmenté, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvement de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse, ce prélèvement est une BVC (Biopsie de villosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: « Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. » The Lancet, 1960, I: 790.
  2. (en) Herman et al. « Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening » Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475. PMID 12423484 Résumé, Texte complet

Liens externes[modifier | modifier le code]