Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

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Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Référence MIM 606762
Transmission Dominante
Chromosome 10q23.3
Gène GLUD1
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 10
Porteur sain Sans objet
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Fiche Orphanet