Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Référence MIM	606762
Transmission	Dominante
Chromosome	10q23.3
Gène	GLUD1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	10
Porteur sain	Sans objet
Diagnostic prénatal	Possible
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Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie (HI/HA) est une maladie autosomique dominante qui entraîne une production excessive d'insuline et d'ammoniac chez les mammifères^[1].

Références[modifier | modifier le code]

↑ (en) Sara E. Pinney, Courtney MacMullen, Susan Becker et Yu-Wen Lin, « Clinical characteristics and biochemical mechanisms of congenital hyperinsulinism associated with dominant KATP channel mutations », Journal of Clinical Investigation, vol. 118, n^o 8,‎ 1^er août 2008, p. 2877–2886 (ISSN 0021-9738, PMID 18596924, PMCID PMC2441858, DOI 10.1172/JCI35414, lire en ligne, consulté le 15 juin 2021)

Sources[modifier | modifier le code]

(en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Fiche Orphanet

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[1] (en) Sara E. Pinney, Courtney MacMullen, Susan Becker et Yu-Wen Lin, « Clinical characteristics and biochemical mechanisms of congenital hyperinsulinism associated with dominant KATP channel mutations », Journal of Clinical Investigation, vol. 118, n^o 8,‎ 1^er août 2008, p. 2877–2886 (ISSN 0021-9738, PMID 18596924, PMCID PMC2441858, DOI 10.1172/JCI35414, lire en ligne, consulté le 15 juin 2021)

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