Sclérose latérale primitive

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Sclérose latérale primitive
Référence MIM 606353
Transmission Récessive
Chromosome 2q33
Gène ALS2
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 9
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :

  • Un début dans la seconde moitié de la vie
  • Perte de la marche rapide (moins de un an)
  • Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication
  • Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles laryngés
  • Absence de détérioration intellectuelle

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [1]
  • (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests : Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]