Sclérose latérale amyotrophique juvénile

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Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Référence MIM 205100
Transmission Récessive
Chromosome 2q33
Gène ALS2
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 9
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Sclérose latérale primitive
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :

  • Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans)
  • Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains
  • Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles
  • Une dépendance totale parfois avant 20 ans
  • Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 [1]
  • (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]