Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce

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Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Référence MIM 607225
Transmission Récessive
Chromosome 2q33
Gène ALS2
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 9
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :

  • Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
  • Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
  • Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225 [1]
  • (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]