Ostéo-onychodysplasie
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.2 (ILDS Q87.230) |
|---|---|
| CIM-9 | 756.89 |
| OMIM | 161200 |
| DiseasesDB | 8773 |
| eMedicine |
1106294 derm/813 |
| MeSH | D009261 |
| MeSH | C05.550.629 |
Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
- L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique.
- La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
- L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement.
- Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
Autres noms
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Syndrome de Turner-Kieser
- Maladie de Fong
- Syndrome HOOD
Étiologie
Mutation du gène LMX1B (en) 602575 situé sur le chromosome 9
Incidence et prévalence
Prévalence évaluée à 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.
Description
Diagnostic
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
