Néoplasie endocrinienne multiple type 1

La néoplasie endocrinienne multiple type 1 ou NEM1 ou syndrome de Wermer est une maladie génétique impliquant plus de 20 tumeurs endocrines et non-endocrines.

Les tumeurs endocrines comprennent, par ordre de fréquence :

• Tumeur des parathyroïdes (hyperplasie), la plus fréquente des tumeurs endocrines rencontrées dans ce syndrome
• Atteinte pancréatique : gastrinome parfois responsable d'un syndrome de Zollinger-Ellison, insulinome, et plus rares, les vipomes, somatostatinomes et glucagonomes
• Adénome à prolactine, à GH, à ACTH ou à TSH de l'hypophyse
• Tumeur des surrénales (corticosurrénales)
• Tumeur carcinoïde et tumeur anaplasique (bronches, estomac, intestin grêle)
• beaucoup plus rarement des tumeurs ovariennes ou testiculaires

Les tumeurs non endocrines comprennent:

• Les angiomes
• Les lipomes
• Les méningiomes
• Les épendymomes
• Les myomes
• Les goîtres dystrophiques et adénomes thyroïdiens.

Étiologie

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 se définit comme une prédisposition héréditaire à développer des tumeurs neuroendocrines. Le gène responsable appelé MEN1 a été identifié en 1997 et localisé en 1998 sur le bras long du chromosome 11 ; il code une protéine dénommée ménine. Cette découverte permet donc le diagnostic génétique.

Incidence & prévalence

La NEM-1 se présente comme une maladie rare avec une prévalence entre 1/20 000 et 1/40 000.

Diagnostic

Le diagnostic peut être posé très tôt, après une prise de sang.

Traitement & prise en charge

Pour le moment, aucun traitement n'a été trouvé. Le seul moyen de combattre cette affection est de traiter chirurgicalement ou à l'aide de médicaments.

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:131100 [1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]