Maladies héréditaires récessives au Québec
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En raison de l'effet fondateur[1], certaines maladies héréditaires récessives (ou maladies génétiques) sont plus courantes au Québec qu'ailleurs, notamment dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Ces trois régions ont été colonisées par des colons français ayant une plus faible diversité génétique qu'ailleurs dans la province. La relative petitesse du bassin génétique a été propice au développement de maladies génétiques chez une partie des habitants de ces régions[2].
Certaines maladies héréditaires sont spécifiques à ces trois régions, certaines y sont plus répandues tandis que d'autres maladies génétiques sont présentes ailleurs au Québec mais sont plus rares dans ces régions[3].
Les auteurs Bchetnia et collab. présentent une vue d'ensemble des maladies génétiques rares touchant les populations du Saguenay–Lac-Saint-Jean[4].
Parmi les maladies génétiques communément attribuées à l'effet fondateur québécois, sont notamment mentionnées :
- l'acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh (en), type canadien-français)[2] ;
- l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay[2] ;
- la dystrophie musculaire oculopharyngée[5] ;
- la dystrophie myotonique (maladie de Steinert)[5] ;
- l'hémophilie (rare au Saguenay, mais présent au Québec[3]) ;
- la fibrose kystique[3] ;
- l'hypercholestérolémie familiale[6] ;
- la maladie de Tay-Sachs[7] ;
- la mucolipidose de type 2[8] ;
- la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux ;
- le rachitisme[9] ;
- le syndrome de Joubert[10] ;
- le syndrome d'Andermann[11] ;
- le syndrome de déficience intellectuelle autosomique récessif de type 39[12],[13] ;
- le syndrome de Clouston[14] ;
- le syndrome de chylomicronémie familiale[15] ;
- le syndrome Mednik[16] ;
- le syndrome d'Usher[17] ;
- le syndrome de Zellweger[18],[13] ;
- la tyrosinémie héréditaire de type 1[2].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Jean-Benoit Legault, « Génétique: Une étude confirme l’effet fondateur au Saguenay–Lac-Saint-Jean et en Beauce », La Presse, (lire en ligne, consulté le )
- « À propos des maladies héréditaires récessives dans certaines régions du Québec », sur Gouvernement du Québec (consulté le )
- « L’effet fondateur – CORAMH », sur coramh.org (consulté le )
- Mbarka Bchetnia, Luigi Bouchard, Jean Mathieu et Philippe M Campeau, « Genetic burden linked to founder effects in Saguenay–Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability », Journal of Medical Genetics, vol. 58, no 10, , p. 653–665 (ISSN 0022-2593, PMID 33910931, PMCID 8479736, DOI 10.1136/jmedgenet-2021-107809, lire en ligne, consulté le )
- Pauline Gravel, « L'histoire racontée par les gènes », Le Devoir, (lire en ligne, consulté le )
- (en) Daniel J. Rader, Jonathan Cohen et Helen H. Hobbs, « Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment », Journal of Clinical Investigation, vol. 111, no 12, , p. 1795–1803 (ISSN 0021-9738, PMID 12813012, PMCID PMC161432, DOI 10.1172/JCI18925, lire en ligne, consulté le )
- (en) Bronya J. B. Keats, Robert C. Elston, Eva Andermann et D. C. Rao, « Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay-Sachs families: Genetic Analysis of Tay-Sachs Families », Genetic Epidemiology, vol. 4, no 2, , p. 77–85 (DOI 10.1002/gepi.1370040203, lire en ligne, consulté le )
- « Une famille demande plus de dépistage des maladies héréditaires », Radio Canada, (lire en ligne, consulté le )
- Gérard Bouchard, Claude Laberge, Charles Scriver et Francis Glorieux, « Étude démographique et généalogique de deux maladies héréditaires au Saguenay », Cahiers québécois de démographie, vol. 13, no 1, , p. 117–137 (ISSN 0380-1721 et 1705-1495, DOI 10.7202/600525ar, lire en ligne, consulté le )
- « Bas-Saint-Laurent : le syndrome de Joubert démasqué », Radio Canada, (lire en ligne, consulté le )
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- Jean-Benoit Legault, « Syndrome de chylomicronémie familiale: Une maladie rare est étudiée au Québec », La Presse, (lire en ligne, consulté le )
- « Syndrome MEDNIK (programme de recherche) », sur CERMO-FC (consulté le )
- Ebermann; I. Lopez; M. Bitner-Glindzicz; C. Brown; R. K. Koenekoop; H. J. Bolz, Usher Syndrome in French Canadians From Quebec: A Predominant Founder Mutation in the USH1C Gene Provides the First Genetic Link With the Acadian Population, ARVO Annual Meeting Abstract | Mai 2007
- Johannie Gaudreault, « Maladies héréditaires : l’offre de tests génétiques pourrait s’élargir », Le Haute Côte-Nord, (lire en ligne, consulté le )
