Maladies de surcharge en acide sialique libre

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Maladies de surcharge en acide sialique libre
Référence MIM 269920
Transmission Récessive
Chromosome 6q14-q15
Gène SLC17A5
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain 1 % en Finlande
Pénétrance Apparemment totale
Nombre de cas Plus de 150
Maladie génétiquement liée Non
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.

La forme intermédiaire des maladies de surcharge en acide sialique libre est la maladie de Salla : l'enfant est normal à la naissance sans anomalie à l'examen, puis apparaît une détérioration lentement progressive avec apparition d'un retard du développement psychomoteur, des anomalies du tonus musculaire entraînant une spasticité, une athétose et des convulsions.

La forme la plus sévère des maladies de surcharge en acide sialique libre est la forme infantile. Les signes sont: retard de développement psychomoteur, visage grossier, hépatomégalie, cardiomégalie. Le décès survient habituellement avant dix ans.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269920 [1]
  • (en) Robert Kleta, William A Gahl, Free Sialic Acid Storage Disorders In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

Associations[modifier | modifier le code]