Incontinentia pigmenti

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Incontinentia pigmenti
taches cutanées brunâtres en éclaboussures sous l'aisselle d'une fillette de 3 ans
Incontinentia pigmenti sous l'aisselle d'une fillette de 3 ans. Les « taches » adoptent les lignes de Blaschko[1].

Référence MIM 308300
Transmission Génétiquement
Chromosome X
Nombre de cas 700
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Incontinentia pigmenti
Description de cette image, également commentée ci-après

La dentition révèle l'absence des dents 62,74 et 75. Les dents 71 et 82 ont ici des formes coniques[1].

Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q82.3
CIM-9 757.33
OMIM 308300
DiseasesDB 29600
MedlinePlus 001583
eMedicine 1176285Voir et modifier les données sur Wikidata
eMedicine article/1114205  article/1176285
MeSH D007184
GeneReviews [1]

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L'incontinentia pigmenti ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare et mal connue dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire).

Historique[modifier | modifier le code]

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

L'incontinentia pigmenti peut atteindre le fœtus mâle[2]. Pour 5 % des cas, le fœtus mâle peut être atteint et la grossesse peut aller à terme. Malheureusement les garçons atteints ne survivent pas. Pour déceler cette maladie lors des trois premiers mois de grossesse, un prélèvement du trophoblaste peut être pratiqué[réf. souhaitée], afin de déterminer si le fœtus hérite du gène ou pas, mais à 3 mois révolus.

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Les lésions cutanées se présentent à 4 stades :

  • stade vésiculo-bulleux : placards (étendues plus ou moins larges de peau) rouges légèrement surélevés qui démangent et qui se recouvrent de vésicules et de bulles (cloques) bien souvent présents dès la naissance ;
  • stade papulo-verruqueux : apparition de lésions de type verruqueux (apparition de verrues plus ou moins importantes) et de lichen sur les mains et les pieds à l'âge de 2 à 5 mois ;
  • stade pigmenté : cette pigmentation prend un aspect en éclaboussures ou en jets d’eau. Elle peut être constatée à la naissance chez 5 à 10 % des patientes, mais ne survient le plus souvent qu’entre 6 et 12 mois de vie ;
  • stade atrophique : L’atrophie (amincissement cutané) survient avant la régression de l’hyperpigmentation. Elle prend l’aspect chez l’adolescente et l’adulte de bandes plus claires et dépilées. Elles sont plus visibles sur le cuir chevelu ou derrière les mollets. Généralement, à l’âge adulte, l’atteinte cutanée à presque complètement disparu et peut même passer totalement inaperçue si elle n’est pas soigneusement recherchée.

On observe également des manifestations extracutanées, surtout ophtalmologiques (anomalies vasculaires rétiniennes, décollement de rétine…) dentaires (anodontie partielle, dents coniques, alignement anormal) et neurologiques (retard mental, convulsions…)

L’examen cutané permet le diagnostic. On constate l’apparition précoce de vésicules et de pustules comparables à celle de la varicelle, sur la peau du nouveau-né de sexe féminin.

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Les examens complémentaires incluent un suivi en Ophtalmologie afin de suivre l'atteinte rétinienne, le cas échéant. Il est recommandé de faire un suivi: aussi tôt après la naissance, chaque mois pour 3-4 mois, chaque 3 mois pour un an et deux fois par an jusqu’à l’âge de 3 ans.

Différents changement rétiniens peuvent être vus et sont souvent asymétriques, commences des les premières semaines après la naissance et progressent au cours des mois.

  • Grade 1: changement de l'épithélium pigmentaire, pigmenté ou non avec des marbrures.
  • Grade 2: vascularisation ou non d'une crête temporale, avec ou sans traction rétinienne ou du vitrée, une gliose ou fibrose, parfois avasculaire dans la périphérie de la crête.
  • Grade 3: décollement de la rétine et membrane retro-cristalline.

Il faut noter que 41% des patients n'ont aucune atteinte rétinienne, 7% auront de la forte myopie et 43% auront un strabisme.

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Aucun traitement médical n'est disponible. Suivant les effets sur le corps du patient (dents, œil…) il n'existe que les traitements locaux (orthodontie, correction laser, etc.) ; concernant les problèmes de peau tels que les plages d'alopécie ou traces d'« éclaboussures » sur les mollets, aucun traitement n'existe pour le moment.

Associations de proches et de malades[modifier | modifier le code]

Une association française propose aux malades et aux familles de rompre l'isolement, se regrouper et diffuser de l'information[3].

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

Conseils génétiques[modifier | modifier le code]

L'incontinentia pigmenti est une maladie génétique congénitale rare dominante liée à l'X[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a, b et c (en) Kitakawa D, Fontes PC, Magalhães FA, Almeida JD, Cabral LA., « Incontinentia pigmenti presenting as hypodontia in a 3-year-old girl: a case report. », J Med Case Rep., no 3,‎ , p. 116. (PMID 19946534, DOI 10.1186/1752-1947-3-116, lire en ligne)
  2. (en) Gupta KD, Padhiar BB, Karia UK, Shah BJ., « Case reports of incontinentia pigmenti in males », Indian J Dermatol., vol. 58, no 4,‎ , p. 328. (PMID 23919034, DOI 10.4103/0019-5154.113998, lire en ligne)
  3. « Incontinentia pigmenti France », sur incontinentia-pigmenti.fr

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Lien externe[modifier | modifier le code]