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La profilaggrine est une protéine constitutive des granules de kératohyaline qui se différencie en filaggrine au niveau du stratum corneum . Son gène, FLG , est situé sur le chromosome 1 humain
La filaggrine induit par après l’agrégation des cytokératines , cette combinaison de granules et de tonofibrilles donne naissance à la kératine .
Les variants du gène induisant une perte de fonction est l'un des facteurs prédisposants les plus importants de la dermatite atopique [ 3] eczéma ou d'un asthme [ 4] ichtyose vulgaire[ 5]
Le chromosome 1 peut comporter également plusieurs copies du gène, dont le nombre est en rapport avec un risque plus important de développer une dermatite atopique[ 6]
↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143631 - Ensembl , May 2017↑ « Publications PubMed pour l'Homme National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis
↑ Rodríguez E, Baurecht H, Herberich E et al. Meta-analysis of filaggrin polymorphisms in eczema and asthma: robust risk factors in atopic disease
↑ Sandilands A, Terron-Kwiatkowski A, Hull PR et al. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema
↑ Brown SJ, Kroboth K, Sandilands A et al. Intragenic copy number variation within filaggrin contributes to the risk of atopic dermatitis with a dose-dependent effect
