FKBP6
Le FKBP6 est une protéine ayant une activité de peptidyl prolyl isomérase. Son gène est le FKBP6 situé sur le chromosome 7 humain.
Rôles
[modifier | modifier le code]Comme les autres peptidyl prolyl isomérases, elle permet la transformation de certaines protéines de la forme trans à la forme cis, modulant leur activité[1].
En médecine
[modifier | modifier le code]Il s'agit de l'un des gènes aconcerné[pas clair] par la microdélétion du chromosome 7 lors du syndrome de Williams[2].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Perrucci GL, Gowran A, Zanobini M et al. « Peptidyl-prolyl isomerases: a full cast of critical actors in cardiovascular diseases » Cardiovasc Res. 2015;106:353-364
- (en) Meng X, Lu X, Morris CA, Keating MT; A novel human gene FKBP6 is deleted in Williams syndrome, Genomics, 1998;52:130–137
