Dysplasie de hanche
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La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud.
Autres noms
[modifier | modifier le code]- Syndrome de Cilliers Beighton
Étiologie
[modifier | modifier le code]- Le gène en cause est inconnu mais il se localise sur le locus q35 du chromosome 4[1].
Description
[modifier | modifier le code]Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaissant souvent dans l'enfance. La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité. L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire. Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale.
Transmission
[modifier | modifier le code]Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en) Roby P, Eyre S, Worthington J, Ramesar R, Cilliers H, Beighton P, Grant M, Wallis G, « Autosomal dominant (Beukes) premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint maps to an 11-cM region on chromosome 4q35 », Am J Hum Genet, vol. 64, no 3, , p. 904-8. (PMID 10053028, PMCID PMC1377811, lire en ligne [PDF])
Liens externes
[modifier | modifier le code]- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]
