Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

OMIM et 156500 156500 et 156500
MeSH C537352

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La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

Étiologie[modifier | modifier le code]

Incidence & Prévalence[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Clinique[modifier | modifier le code]

Biologique[modifier | modifier le code]

Génétique[modifier | modifier le code]

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement[modifier | modifier le code]

Mode transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Famille d’un patient[modifier | modifier le code]

Dépistage prénatal[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]