Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
| OMIM | 156500 |
|---|---|
| MeSH | C537352 |
La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.
Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]
Étiologie[modifier | modifier le code]
- Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6
Incidence & Prévalence[modifier | modifier le code]
Description[modifier | modifier le code]
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Clinique[modifier | modifier le code]
Biologique[modifier | modifier le code]
Génétique[modifier | modifier le code]
Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]
Traitement[modifier | modifier le code]
Mode transmission[modifier | modifier le code]
Transmission autosomique dominante
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Famille d’un patient[modifier | modifier le code]
Dépistage prénatal[modifier | modifier le code]
Sources[modifier | modifier le code]
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Université Johns-Hopkins, Baltimore, MD. MIM Number:156500 [1]
