Syndrome de Pallister-Hall
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | D33.0 |
|---|---|
| OMIM | 146510 |
| DiseasesDB | 32013 |
| MeSH | D054975 |
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal. Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo-natale parfois mortelle.
Étiologie
Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc.
Description
Une des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité. Ces sévérités incluent retard de croissance (visage, petite oreille ou oreille atrophiée, absence de conduit auditif, oreille mal posée, microphtalmie, petit nez, antéversion des narines), division labiale et palatine, cardiopathie congénitale, appareil respiratoire, vision du larynx et de la trachée, imperforation anale, appareil uro-génital (dysplasie rénale, micro pénis).
Du côté des membres, elles incluent syndactylie, polydactylie, raccourcissement et dislocation des hanches. Du côté neurologique : holoproencéphalie et hamartoblastome hypothalamique.
Diagnostic
Le diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.
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Grossesse à haut risque
L'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie.
Références
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:146510 [1]
- (en) Leslie G Biesecker, Pallister-Hall Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
