Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
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| Syndrome de Birt-Hogg-Dubé | |
| Référence MIM | 135150 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17p11.2 |
| Gène | FLCN |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Nombreux |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | Haute |
| Nombre de cas | Plus de 60 familles connues |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein.
Le tableau clinique varie beaucoup selon les individus. Les manifestations cutanées apparaissent entre 20 et 30 ans et augmentent en taille et en nombre avec le temps. Ces manifestations cutanées comprennent:
- Fibrofolliculome : Petit excroissance localisée au niveau de la face (nez) et du cou. Elle se présente comme une tumeur unique, de couleur chair, saillante en dôme, pourvue d’un orifice central d’où peuvent s’échapper quelques poils.
- Trichodiscome : de même aspect clinique mais d'origine tissulaire différente.
- Acrochordon
Les kystes pulmonaires sont bilatéraux et multifocaux. Ils sont le plus souvent asymptomatiques mais ont un haut risque de pneumothorax.
15 % des personnes atteintes de ce syndrome ont des tumeurs rénales qui sont aussi bilatérales et multifocales et de croissance lente. L'âge médian du diagnostic des tumeurs rénales est de 48 ans. Les tumeurs rénales sont soit des oncocytomes ou des carcinomes rénaux à cellules chromophobes ou mixtes.
Quelques familles atteintes de ce syndrome n'ont pas de manifestations cutanées.
Sources
- (en) Manop Pithukpakorn, Jorge R Toro, Birt-Hogg-Dubé Syndrome In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1]
